В Тюмени в Перинатальном центре начали проводить расширенный скрининг новорожденных. С 1 января 2026 года в России обследование малышей на врожденные и наследственные заболевания охватывает уже 38 патологий.
В новый список включены два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Эти болезни сложно диагностировать на ранних этапах, потому что первые симптомы часто неспецифичные и легко остаются незамеченными.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — тяжелое нейрометаболическое заболевание. У малышей оно проявляется через вегетативные нарушения, такие как сильная потливость и частая заложенность носа, а также эпизоды окулогирных кризов, когда глазные яблоки отклоняются вверх на несколько часов.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия может поражать надпочечники и вызывать нарушения работы нервной системы. Болезнь возникает из-за мутации в гене ABCD1, что приводит к накоплению жирных кислот в организме.
Обновленный скрининг позволяет выявлять эти состояния на ранней стадии, что повышает шансы на своевременное лечение и улучшает прогноз для детей.
